羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，也是一种创伤性产前取材方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。在怀孕14周到28周内进行，操作的方式是在超声波的引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取羊水进行综合检查。
怀孕中期羊水穿刺获取羊水后，分离羊水中的胎儿细胞行体外细胞培养，可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。此外测定羊水中的甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等，所以如果在做nt检查、唐筛、无创的时候提示高风险或者已经生育过畸形儿、高龄孕妈等高危因素，是需要做羊水穿刺进一步检查的，是诊断胎儿畸形的金标准。
羊水穿刺能检测胎儿46条染色体数目和结构异常，不查基因突变，因此不能查出所有的遗传疾病，目前常规产前羊水检查能查出的皮肤遗传病很少，所以现在的医疗水还不能通过羊水穿刺检查出胎儿是否有无色素痣。
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